בשורה חדשה לחולים : נמצא טיפול חדש מציל חיים לסינדרום הנדיר CAPS

עקב נדירות המחלה כרגע ואי המודעות אליה, חולים רבים עלולים להיאבק ולסבול במשך שנים רבות מבלי לזכות באבחנה מדויקת ונכונה ובקבלת טיפול ראוי ויעיל .




מחקר חדש שתוצאותיו פורסמו לאחרונה במגזין הרפואי היוקרתי NEJM, קובע חד משמעית כי טיפול תרופתי של "אילאריס" (Canakinumab) בסינדרום CAPS מפחית באופן משמעותי את הסימפטומים הקשים ואף מציל חיים בקרב החולים.

CAPS (cryopyrin-associated periodic syndrome) הינה מחלה אוטואינפלמטורית נדירה שמקורה בפגם גנטי. מתברר כי עקב ריבוי ושונות הסימפטומים בסינדרום CAPS ועקב נדירות המחלה, חולים עלולים להיאבק ולסבול במשך שנים רבות מבלי לזכות באבחנה מדויקת ונכונה ובקבלת טיפול ראוי ויעיל. מודעות לעצם קיום המחלה תוכל לסייע ולהציל את חיי החולים הרבים שאינם מוצאים מענה ופתרון למחלתם ואי המודעות למחלתם יכולה להביא במהרה להידרדרות במצבם ואף למוות.

במחלה זו יש הפרשה מוגברת של חומר מעודד דלקת הנקרא אינטרלוקין 1 ביתא. המחלה נחלקת לשלוש דרגות חומרה ומתאפיינת במספר רב של סימפטומים חמורים, חולים ב- CAPS חווים חולשה, תשישות, חום, אנמיה כרונית מינקות, אדמומיות בעור, פגיעה בעצב הראייה, פגיעה בכליות, דלקת בלחמית העין ודלקת מפרקים הרסנית.

בדרגה החמורה של סינדרום CAPS מתוארים סימפטומים כמו אובדן שמיעה פרוגרסיבי, ליקוי ראייה חמור, ועמילואידוזיס -מחלה רב-מערכתית המאופיינת בשקיעה חוץ-תאית של חומר דמוי-חלבון במספר איברים ובראשם הכליות.

25% מחולי סינדרום CAPS פיתחו עמילואידוזיס מערכתי שהוביל לאי ספיקת כליות ואף הוביל למוות תוך 5-10 שנים. לאחרונה פורסמו ממצאי מחקר בחולי CAPS בדרגות חומרה שונות, במגזין הרפואי היוקרתי New England Journal of Medicine (NEJM). המחקר נמשך 48 שבועות, וכלל 35 חולים בגילאי 4 עד 75.

המחקר נערך ב- 11 מרכזים בחמש מדינות שונות (צרפת, גרמניה, הודו, בריטניה וארה"ב). הממצאים הצביעו על יעילות מרשימה בטיפול במחלה הדלקתית, יחד עם שיעור נמוך במיוחד של תופעות לוואי.

התרופה "אילאריס" (Canakinumab) אשר רשומה בארה"ב, אירופה ושוויץ, והוגשה לרישום בישראל ,היא נוגדן, הנצמד לאינטרלוקין 1 ביתא ומנטרל את פעילותו. כך למעשה נעצר התהליך הדלקתי הבלתי רצוי והחולה יכול לחזור למהלך חיים תקין. התרופה "אילאריס" על פי ממצאי המחקר, מביאה באופן ישיר להפחתה מיידית בסימפטומים אצל ילדים ומבוגרים הסובלים מהמחלה הנדירה.

ממצאי המחקר מראים כי יותר מ- 90% מחולי סינדרום CAPS המטופלים ב"אילאריס" (28 מתוך 31) לא סבלו מתסמיני המחלה כבר בסוף החודש הרביעי של ארבעת חודשי המחקר. ממצאים אלו נתמכים אף בשלבים מוקדמים יותר, ומראים יעילות ב- 97%-100% מהחולים. עקב ריבוי ושונות הסימפטומים בסינדרום CAPS ועקב נדירות המחלה, חולים עלולים להיאבק ולסבול במשך שנים רבות מבלי לזכות באבחנה מדויקת ונכונה ובקבלת טיפול ראוי ויעיל. כאמור, מחקר זה חשוב לאין ערוך, משום שהוא ממחיש את היכולת הטיפולית החדשה והיעילה לאוכלוסייה הסובלת מהסינדרום הקשה.

המחקר נחלק ל-3 שלבים :

בחלקו הראשון אשר נמשך 8 שבועות, 35 חולים קיבלו מנה אחת של אילאריס (150 מ"ג על ידי הזרקה תת עורית). כולם מלבד מטופל אחד (97%) הראו תגובה מעבדתית וקלינית מלאה ומהירה לאחר מנה אחת בלבד.

בשלב השני של המחקר שנמשך 16 שבועות השתתפו 31 חולים אשר שימרו את תגובתם ובחרו להמשיך במחקר. חולים אלו טופלו באילאריס או בתרופת דמי (פלסבו), ובמידה וחלה הידרדרות במצבם, הטיפולים הופסקו והחולים נכנסו היישר לשלב השלישי. על פי תוצאות חלקו השני של המחקר כל החולים שטופלו באילאריס שמרו על תגובה טובה ללא התפרצות חוזרת של המחלה, לעומת זאת 80% מקבוצת החולים אשר קיבלו את תרופת הדמי סבלו מהתפרצות המחלה.

בשלב השלישי 31 החולים אשר השלימו את השלב השני של המחקר המשיכו לקבל אילאריס (Canakinumab). מתוך 31 חולים אשר נכנסו לשלב השלישי, 28 חולים סיימו שלב זה בהצלחה מבלי לסבול מהידרדרות המחלה (90%).

מסקנות המחקר הן שהטיפול באילאריס בהזרקה תת עורית כל 8 שבועות מפחית בצורה מהירה את הסימפטומים בקרב מרבית החולים עם סינדרום CAPS.

שכיחות המחלה בעולם מוערכת ב- 1-2 למיליון תושבים. בישראל לא ידוע כמה חולים סובלים מהסינדרום ואין אף מרכז שירכז חולים אלו או עמותה תומכת. בגלל שונות הסימפטומים חלק מן החולים ודאי מבקש אבחון וטיפול מרופאים שונים (עור, עיניים, ראומטולוגים ונפרולוגים) אך אינו מוצא מענה במשך שנים.

מודעות לעצם קיום המחלה יכולה להציל את חיי החולים הרבים שאינם מוצאים מענה ופתרון למחלתם הקשה.